以婴儿胆汁淤积症为表现的钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病1例  

A case of sodium taurocholate cotransporting polypeptide deficiency manifesting as infantile cholestasis

作　　者：何嘉怡 舒赛男[1] HeJiayi;Shu Sainan(Department of Pediatrics,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China)

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第8期788-790,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男, 1月11日龄, 因发现皮肤黄染1个月余就诊, 肝功能示转氨酶升高、胆汁淤积。因患儿经治疗后粪便色浅, 肝功能无改善, 肝脏穿刺病理示细胆管增生, 遂行胆道探查术, 但胆道通畅。术后继续给予护肝利胆治疗。患儿3月龄时发现其在黄疸消退后仍存在显著增高的胆汁酸水平, 最终行基因检测确诊钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病。

关 键 词：皮肤黄染 胆管增生 胆道探查术 便色浅 转氨酶升高 穿刺病理 牛磺胆酸 基因检测 

分 类 号：R725.7[医药卫生—儿科]