编委推荐  

出　　处：《遗传》2024年第8期587-588,共2页Hereditas（Beijing)

摘　　要：Nature|基于多种族百万人样本的人类蛋白质编码变异目录构建外显子组测序技术推动了罕见编码变异的发现,为了解基因功能提供了新的视角,加速了孟德尔遗传病和常见疾病相关基因的发现。在"A deep catalogue of protein-coding variation in 983,578 individuals"这篇文章中,作者团队使用了来自Regeneron遗传中心百万外显子组计划(RGC-ME)的983,578个样本的全外显子组测序数据,其中包括来自非洲、欧洲、东亚、美洲原住民、中东和南亚等不同人群的个体,其中23%的样本来自非欧洲人群,构建了迄今为止最大规模的人类蛋白质编码变异目录,并对其进行深入分析。

关 键 词：全外显子组测序 疾病相关基因 蛋白质编码 外显子组测序技术 孟德尔遗传病 基因功能 原住民 

分 类 号：Q132[生物学—普通生物学]