Erdheim-Chester病1例并文献复习  

Erdheim-Chester disease:report of 1 case and review of literature

作　　者：魏静静[1] 赵秋枫[2] 王延文[1] 张晓云[1] Wei Jingjing;Zhao Qiufeng;Wang Yanwen;Zhang Xiaoyun(Department of Pathology,Longhua Hospital Shanghai University of Traditional Chinese Medicine,Shanghai 200032,China;Department of Radiology,Longhua Hospital Shanghai University of Traditional Chinese Medicine,Shanghai 200032,China)

机构地区：[1]上海中医药大学附属龙华医院病理科,上海200032 [2]上海中医药大学附属龙华医院放射科,上海200032

出　　处：《肿瘤研究与临床》2024年第7期539-542,共4页Cancer Research and Clinic

摘　　要：目的探讨Erdheim-Chester病(ECD)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2020年9月上海中医药大学附属龙华医院收治的1例ECD患者的临床病理资料,并复习相关文献。结果患者为52岁男性,以腋下肿块为首发症状,实验室检查红细胞沉降率及C反应蛋白升高。影像学检查示全身多处软组织肿块,双侧股骨及胫骨髓腔内、双侧胸膜、腹膜多发高密度灶,伴氟代脱氧葡萄糖代谢异常增高。腋下肿块病理显示皮下组织内泡沫样组织细胞弥漫增生,散在个别杜顿巨细胞,局部纤维组织增生及少量淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫组织化学显示组织细胞表达CD68,不表达CD1α、S100,Ki-67阳性指数约20%。分子检测显示有BRAF V600E第15号外显子突变。最终病理诊断为ECD。予以分子靶向药物及激素治疗。术后随访39个月,患者状况良好。结论ECD临床常累及多个系统,其病理形态特征为泡沫样组织细胞增生,易被误诊。需通过免疫组织化学与分子检测等方法进行鉴别诊断。

关 键 词：ERDHEIM-CHESTER病 临床病理特征 免疫组织化学 分子检测 诊断 鉴别 

分 类 号：R597[医药卫生—内科学]