新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病1例  

A case report of X-linked severe combined immunodeficiency disease diagnosed in the neonatal period

作　　者：邓媛鸿 马蓉 李礼[1] 廖莹[1] 刘黎黎[1] 侯新琳[1] 张瑞[1] Deng Yuanhong;Ma Rong;Li Li;Liao Ying;Liu Lili;Hou Xinlin;Zhang Rui(Children's Medical Center of Peking University First Hospital,Beijing 100034,China)

机构地区：[1]北京大学第一医院儿童医学中心,北京100034

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第8期494-496,共3页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的患儿,以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现,淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少,胸部X线片未见胸腺影,家系全外显子组测序确诊为IL2RG基因变异所致的X-SCID。生后5月龄行骨髓移植治疗,现11月龄,淋巴细胞计数正常,未再发生感染,预后良好。

关 键 词：新生儿 淋巴细胞减少 X-连锁重症联合免疫缺陷病 IL2RG基因 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]