新生儿Treacher Collins综合征1例  

A case report of neonatal Treacher Collins syndrome

作　　者：何先凤 羊钦裕 陈佳 He Xianfeng;Yang Qinyu;Chen Jia(Department of Pediatrics,Mianyang Central Hospital,School of Medicine,University of Electronic Science and Technology of China,Mianyang 621000,China)

机构地区：[1]电子科技大学医学院附属绵阳医院·绵阳市中心医院儿科,绵阳621000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第8期496-497,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例新生儿Treacher Collins综合征,该病又称下颌骨颜面发育不全综合征,主要临床表现为颧骨和下颌骨发育不全、下眼睑组织缺损、耳畸形等。

关 键 词：Treacher Collins综合征 TCOF1基因 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]