肝细胞核因子1β杂合突变致青少年起病的成人型糖尿病5型1例  

Adult-onset diabetes mellitus type 5 with juvenile onset due to a heterozygous mutation in hepatocyte nuclear factor 1β:a case report

作　　者：范彦如 关聪会[1] 汤旭磊[1] 成建国[1] Fan Yanru;Guan Conghui;Tang Xulei;Cheng Jianguo(Department of Endocrinology,the First Hospital of Lanzhou University,Lanzhou 730000,China)

机构地区：[1]兰州大学第一医院内分泌科,兰州730000

出　　处：《中华糖尿病杂志》2024年第8期904-907,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：甘肃省内分泌疾病临床医学研究中心(20JR10FA667)。

摘　　要：青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型在中国人群中较为罕见,且临床表现不典型,临床医师对其认识不足,极易误诊、漏诊。该文报道了1例MODY5型患者,具有多发性肾囊肿和胰腺发育不全、低钾血症等临床特征。患者为18岁男性,因“口干、多饮、多食伴乏力9个月”入院。入院后行外周血遗传性糖尿病相关基因测序,检测到肝细胞核因子1β基因c.810-1G>C杂合突变,是一种特殊的自发基因变异,国内外均尚未见报道,其父母及姐姐均未携带该突变,结合患者临床表现与辅助检查,诊断为MODY5。通过对该例患者诊疗经过的回顾及相关文献的复习,对青少年起病的糖尿病合并肾脏、胰腺损害的患者,应尽早行基因检测明确诊断,防止漏诊及误诊。

关 键 词：糖尿病 肝细胞核因子1β 青少年起病的成人型糖尿病 多发性肾囊肿 胰腺发育不全 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]