MYD88^(WT)CXCR4^(MUT)华氏巨球蛋白血症1例  

MYD88^(WT)CXCR4^(MUT) Waldenstrom macroglobulinemia:a case report

作　　者：杨水个 张慕晨 熊杰[1] 黄婷[1] 翁香琴[1] 王黎[1] 赵维莅[1] Yang Shuige;Zhang Muchen;Xiong Jie;Huang Ting;Weng Xiangqin;Wang Li;Zhao Weili(Ruijin Hospital,Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,State Key Laboratory of Medical Genomics,Shanghai Institute of Hematology,Shanghai 200025,China;the Department of Hematology,the First People's Hospital of Jining,Jining 272100,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科,医学基因组学国家重点实验室,上海血液学研究所,上海200025 [2]济宁市第一人民医院血液科,济宁272100

出　　处：《中华血液学杂志》2024年第6期606-607,共2页Chinese Journal of Hematology

基　　金：国家自然科学基金(82170178、82130004、82200201、82070204);国家重点研发计划(2023YFC3605704、2022YFC2502600);申康重大临床研究项目(SHDC2020CR1032B、SHDC2022CRD033);上海交通大学医学院多中心临床研究项目(DLY201601)。

摘　　要：患者,女,76岁,2021年3月起多次无明显诱因出现腹泻,大便不成形,黄色水样便为主,7~8次/d,伴有腹胀,无明显腹痛,无发热,就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院消化科门诊,增强CT检查提示部分小肠壁增厚水肿。给予止泻、调节肠道菌群等治疗后好转。既往高血压病史10年。2021年4月7日患者因"面、颈部疱疹2 d"于上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科住院。查体:贫血貌,头面部左侧散在分布多个绿豆大小红斑,部分红斑上覆水疱。血常规:WBC 4.04×10^(9)/L、HGB 86 g/L、PLT 211×10^(9)/L。生化常规:总蛋白90 g/L、白蛋白30 g/L、血钾2.99 mmol/L、LDH 128 IU/L、红细胞沉降率121 mm/1h。免疫球蛋白:IgG 10.09 g/L、IgA 2.12 g/L、IgM 51.23 g/L。心电图大致正常。心脏超声:轻度三尖瓣关闭不全,肺动脉高压,收缩压41 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),即时心率62次/min。腹部超声未见明显异常。住院期间再次出现腹泻,给予止泻、调节肠道菌群、补液支持等治疗,腹泻症状无好转。因球蛋白明显升高转入上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科。血清蛋白电泳:在γ区可见M峰(占24.51%);血免疫固定电泳:检出单克隆免疫球蛋白(M蛋白)为IgM、κ型。骨髓象:增生活跃,粒红比值减低,粒系增生活跃,红系增生活跃,以中晚幼红细胞为主,成熟红细胞可见缗钱状排列,巨核系增生活跃,血小板散在或成簇可见,成熟淋巴细胞比例偏高(占35%),可见少量幼稚淋巴细胞,部分可见浆样分化,成熟浆细胞占5.5%,考虑淋巴浆细胞淋巴瘤。

关 键 词：免疫固定电泳 血清蛋白电泳 三尖瓣关闭不全 晚幼红细胞 成熟红细胞 成熟淋巴细胞 粒系增生 CXCR4 

分 类 号：R556.7[医药卫生—血液循环系统疾病]