Birt-Hogg-Dubé综合征1例报告并文献复习  

Report on one case of Birt-Hogg-Dubé syndrome and literature review

作　　者：赵麒鹤 谷秀 ZHAO Qi-he;GU Xiu

机构地区：[1]中国医科大学,辽宁沈阳110122 [2]中国医科大学附属第四医院呼吸与危重症医学科,辽宁沈阳110122

出　　处：《中国实用内科杂志》2024年第6期516-519,共4页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

摘　　要：Birt-Hogg-Dubé综合征(BHDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其临床特征为弥漫性肺部囊状病变、自发性气胸、皮肤纤维毛囊瘤或毛盘瘤和多种类型的肾脏肿瘤,以及其他少见的表现(脂肪瘤、甲状旁腺腺瘤、腮腺肿瘤和结肠息肉或肿瘤)[1]。笔者单位接诊1例典型的家族性病例,报道如下。本研究已通过中国医科大学附属第四医院伦理审查(EC-2023-KS-083)。1病历资料患者女,71岁。以“胸闷5年余”为主诉于2023-04-12来诊。

关 键 词：比尔特-霍格-杜贝 比尔特-霍格-杜贝综合征 囊性肺病 气胸 胸膜固定术 纤维毛囊瘤 肾癌 

分 类 号：R563[医药卫生—呼吸系统]