Danon病扩张性表型1例  

A case report of Danon′s disease with dilated phenotype

作　　者：唐韵 崔辰[1] 杨淑娟 赵世华[1] Tang Yun;Cui Chen;Yang Shujuan;Zhao Shihua(Department of Magnetic Resonance Imaging,Fuwai Hospital,National Center for Cardiovascular Diseases of China,Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College,Beijing 100037,China)

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院磁共振影像科,北京100037

出　　处：《中华心血管病杂志》2024年第8期935-937,共3页Chinese Journal of Cardiology

基　　金：国家重点研发计划资助(2021YFF0501400);国家自然科学基金重点项目(81930044)。

摘　　要：Danon病是一种较为罕见的、X连锁显性遗传的溶酶体病, 临床上常以心肌肥厚、骨骼肌无力、智力低下三联征为特征性表现。心脏可单独受累, 患者多表现为心肌肥厚, 预后普遍较差。该文报道心脏呈扩张性表型的Danon病青年女性患者1例, 通过心脏磁共振"一站式"检查对其心肌形态学、功能学和组织学特征进行全面评估, 磁共振图像示特征性心肌受累表现, 最终依靠基因检测确诊。

关 键 词：磁共振成像 Danon病 心肌病 扩张型 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]