以糖尿病首发伴双角子宫的17q12微缺失综合征1例  

作　　者：张书琳[1] 崔岚巍[1] 

机构地区：[1]哈尔滨医科大学附属第六医院儿内科二病房,黑龙江哈尔滨150000

出　　处：《哈尔滨医科大学学报》2024年第3期339-340,F0003,共3页Journal of Harbin Medical University

摘　　要：17q12微缺失综合征是指17号染色体长臂1区2带上部分DNA序列缺失引起的临床综合征,缺失片段通常范围为1.06~2.46 Mb,包括肝细胞核因1β(hepatic nuclear factor 1β,HNF1β)和其他几个邻近基因的缺失,如ZNHIT3、MYO19、ACACA、PIGW、LHX1等,其发生机制与该区域广泛存在的低拷贝重复片段导致非等位基因同源重组相关。

关 键 词：糖尿病 肝细胞核因1β 全基因缺失 青少年发病的成人型糖尿病5型 17q12微缺失综合征 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]