单基因糖尿病临床识别方法的研究进展  

Advances in clinical identification methods for monogenic diabetes

作　　者：虞睿琪 肖新华 Yu Ruiqi;Xiao Xinhua

机构地区：[1]中国医学科学院糖尿病研究中心,北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,国家卫生健康委员会内分泌重点实验室,北京100730

出　　处：《临床内科杂志》2024年第8期509-511,共3页Journal of Clinical Internal Medicine

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC2001100);国家自然科学基金(82170854、81870579);北京自然科学基金(7202163);北京协和医院中央高水平医院临床科研专项重点培育项目(2022-PUMCH-C-019);北京市科学技术委员会(Z201100005520011);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2021-1-I2M-002);中国医学科学院医学与健康科技创新工程资助项目(CIFMS2017-I2M-1-008)。

摘　　要：单基因糖尿病易被误诊为1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM),导致治疗方案不当。准确识别青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者对选择合理的个体化治疗方案至关重要。目前已有多种识别方法被提出,如MODY概率计算器(MPC)、北京协和医院(PUMCH)评分、个性化糖尿病医学计划(PDMP)等。上述方法在单基因糖尿病识别中取得了一定进展,但仍存在适用人群、条件局限性及临床特征变化导致的漏诊。未来的研究应在更大规模的人群中验证其有效性,建立更适合我国人群特点的单基因糖尿病临床识别方法。

关 键 词：单基因糖尿病 青少年起病的成人型糖尿病概率计算器 个性化糖尿病医学计划 临床识别 肝细胞核因子1β评分 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]