1例黏脂贮积症Ⅱ型超声心动图表现  

Echocardiographic manifestations of mucolipidosis typeⅡin a child:Case report

作　　者：刘璐 周柱玉[2] LIU Lu;ZHOU Zhuyu

机构地区：[1]成都医学院研究生院,四川成都610500 [2]德阳市人民医院超声科,四川德阳618000

出　　处：《中国医学影像技术》2024年第9期1447-1448,共2页Chinese Journal of Medical Imaging Technology

摘　　要：患儿男,5岁8个月,发热、咳嗽7天;出生体质量2.8 kg,呈“特殊面容”(具体不详),生长发育落后、面容异常程度逐渐加重且出现智力障碍表现;产前胎儿生长参数无明显异常,父母非近亲,无家族遗传病史。查体:身高78 cm,体质量10 kg;漏斗胸,四肢关节短小,不能独立行走;面容畸形,齿龈增生,全部上下齿缺失;体温38℃,呼吸50次/分,双肺呼吸音粗,闻及中量粗湿啰音;心率145次/分,律齐,无杂音。

关 键 词：黏脂质累积病 超声心动描记术 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R540.45[医药卫生—临床医学]