以ATP7A基因变异的Menkes病1例  

作　　者：陶沛 何金洲 党红星[3] 

机构地区：[1]电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院,四川成都611731 [2]广元市中心医院儿科,四川广元628000 [3]重庆医科大学附属儿童医院,重庆400010

出　　处：《四川医学》2024年第9期1053-1056,共4页Sichuan Medical Journal

摘　　要：1临床资料患儿,男,8个月27天,因“成串样惊厥发作8 d”于2022年2月21日收住我院。入院前8 d,患儿无明显诱因突然出现惊厥发作,表现为双目上视,点头,上肢向上抬举,双下肢屈曲,间隔数秒后呈串样发作,7~8次,无发热,无面色口唇发绀,无尖叫,无大小便失禁,持续1 min后停止,抽后反应如常,无肢体活动障碍,后有反复发作,症状同前,睡眠及清醒期均有发作,无时间规律,就诊于医院门诊,诊断为“癫痫”,予开浦兰0.5 ml口服,2次/d治疗7 d,症状无缓解,遂入院。

关 键 词：惊厥发作 大小便失禁 口唇发绀 肢体活动障碍 入院前 临床资料 医院门诊 清醒期 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]