性染色体非整倍体筛查的必要性及伦理探讨  

作　　者：张鹏[1] 张红燕 蒙明慧 莫伟英[1] 

机构地区：[1]广西壮族自治区人民医院(广西医学科学院),广西南宁530021

出　　处：《当代医药论丛》2024年第25期13-16,共4页Contemporary Medical Symposium

摘　　要：目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议。方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产前诊断结果及妊娠结局进行随访。结果:在10557例产前诊断病例中,共检出染色体异常565例,其中SCAs检出152例,占异常核型总数的26.9%。在产前诊断结果为SCAs阳性的病例中,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)为指征的占比最高,为40.79%(62/152);不同种类的SCAs以NIPT为指征的比例不同,45,X最低,为19.51%;47,XXY最高,为53.70%;47,XXX和47,XYY分别为40.74%及47.83%。SCAs阳性病例总体终止妊娠率为52.99%(71/134),其中47,XXX最高,为70.83%(17/24);45,X为66.67%(22/33),47,XXY为60.42%(29/48),47,XYY最低为13.04%(3/23)。结论:SCAs是产前诊断中检出的第二大类异常核型,NIPT是检出SCAs贡献最高的指征。除47,XYY外,SCAs患者终止妊娠率均超过60%。由于在NIPT中报告SCAs导致大量SCAs被发现,进而终止妊娠,在法律及伦理上存在一定风险,需要在检测前及终止妊娠前做好充分的知情告知工作。

关 键 词：性染色体非整倍体 外周血胎儿游离DNA产前筛查 妊娠结局 伦理 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]