Carney综合征1例  

作　　者：顾欣桐 张树琦[2] 

机构地区：[1]首都医科大学附属第六临床医学院,100029 [2]首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所普外科

出　　处：《心肺血管病杂志》2024年第9期981-983,共3页Journal of Cardiovascular and Pulmonary Diseases

基　　金：首都医科大学学生科研(XSKY2023311)。

摘　　要：Carney综合征(Carney complex,CNC)是一种罕见遗传性疾病,自1985年首次报道以来,其世界报道病例数近千例^([1])。曾调查了梅奥诊所的353例Carney综合征患者,发现其中63%为中青年女性,有73%的病例伴PRKAR1A基因失活突变^([2]),经研究显示该基因编码酶蛋白激酶A调节型1α亚基^([3])。该病可出现皮肤病变、心脏黏液瘤、垂体肿瘤、色素性结节状肾上腺皮质病、甲状腺肿瘤、砂粒体型黑色素性神经鞘瘤、睾丸肿瘤、乳房肿瘤、卵巢病变等多系统病变。本文报道一例Carney综合征患者,结合文献学习,加强了解疾病,提高临床诊断水平。

关 键 词：乳房肿瘤 Carney综合征 心脏黏液瘤 

分 类 号：R54[医药卫生—心血管疾病]