CNV-seq技术联合染色体核型分析对产前胎儿缺陷的诊断价值  

作　　者：宗玫 杨影 

机构地区：[1]驻马店市中医院产前诊断遗传咨询门诊,驻马店463000 [2]驻马店市中医院妇产科,驻马店463000

出　　处：《中国实用医刊》2024年第16期79-81,共3页Chinese Journal of Practical Medicine

摘　　要：目的分析基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析对产前胎儿缺陷的诊断价值。方法回顾性抽取2021年12月至2023年12月于驻马店市中医院行产前诊断的孕妇617例,均进行CNV-seq技术检查和染色体核型分析,分析CNV-seq技术联合染色体核型分析对产前胎儿缺陷的产前诊断价值。结果本研究中617例产前诊断孕妇的羊水标本CNV-seq技术共检出102例存在染色体非整倍体及染色体拷贝数异常,检出率为16.53%(102/617),其中非整倍体31例(检出率为5.02%),微缺失/微重复63例(检出率为10.21%),嵌合体8例(检出率为1.30%)。染色体核型分析共检测出染色体异常51例,检出率为8.27%(51/617),其中数目异常31例(检出率为5.02%),21-三体综合征占比最高,为74.19%(23/31);结构异常11例(检出率为1.78%);嵌合体9例(检出率为1.46%)。CNV-seq技术联合染色体核型分析共同检出染色体异常110例,检出率为17.83%,其中染色体数目异常31例,与CNV-seq技术检测出非整倍体31例完全符合,符合率为100.00%。CNV-seq技术额外检出56例染色体拷贝数变异,11例染色体核型分析检出的结构异常中6例CNV-seq技术检测提示存在微缺失/微重复,其余5例未检出,二者共同检出的嵌合体有6例。结论CNV-seq技术联合染色体核型分析在产前诊断中具有较高的检出率和符合率,对产前胎儿缺陷的产前诊断具有重要的临床应用前景。

关 键 词：染色体核型 胎儿缺陷 基因组拷贝数变异测序 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]