m6A甲基化相关单核苷酸变异与膜性肾病的发病相关  

作　　者：靳泳秀 韩晨曦 高山林[1,2] 

机构地区：[1]唐山市工人医院肾内科,唐山063000 [2]河北医科大学,石家庄050017 [3]唐山市妇幼保健院,唐山063000

出　　处：《中国中西医结合肾病杂志》2024年第9期786-789,I0002,共5页Chinese Journal of Integrated Traditional and Western Nephrology

摘　　要：目的:膜性肾病(membranous nephropathy, MN)是一种具有遗传易感性的肾小球靶向性自身免疫性疾病,其发病机制仍未完全阐明,本文旨在探索m6A甲基化相关单核苷酸变异(m6A-SNPs)是否参与了其发病环节。方法:本研究利用全基因组关联分析(GWAS)和RMvar数据库中的SNPs数据初步确定了与MN相关的m6A-SNPs,通过查询在线网站选取位于基因本体区、显示顺势表达数量性状位点(cis-eQTL)信号以及在东亚人群中次等位基因频率(minor allele frequency, MAF)值大于0.1的SNPs,并对剩余SNPs进行功能注释。最后,利用GEO数据库中GSE108113数据集进行差异基因表达分析。结果:共确定了61个与MN相关的m6A-SNPs以及MICA、NOTCH4、EXTL3、PCDHB14等8个差异表达基因。结论:m6A-SNPs可能通过调控以上基因的表达参与了MN的发生发展。

关 键 词：膜性肾病 全基因关联组分析 m6A甲基化 单核苷酸变异 MICA基因 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]