DES基因突变型肌原纤维肌病导致限制型心肌病1例  

DES Gene Mutant Myofibrillar Myopathy Leads to Restricted Cardiomyopathy:A Case Report

作　　者：龙艳丽[1] 唐俊楠 宋雷[3] 许连军[3] 段欣[3] 吴雪怡 蒋文[3] 王东[3] 王丽梅[3] 肖红艳[1] 刘洪艳 康连鸣[3] LONG Yanli;TANG Junnan;SONG Lei;XU Lianjun;DUAN Xin;WU Xueyi;JIANG Wen;WANG Dong;WANG Limei;XIAO Hongyan;LIU Hongyan;KANG Lianming(Cardiomyopathy Ward,Department of Cardiosurgery,Wuhan Asian Heart Hospital,Wuhan 430022,Hubei,China;Department of Cardiology,The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,Henan,China;Cardiomyopathy Ward,Fuwai Hospital,National Center for Cardiovascular Disease,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100037,China)

机构地区：[1]武汉亚洲心脏病医院心外科心肌病病区,武汉430022 [2]郑州大学第一附属医院心内科,郑州450052 [3]中国医学科学院,北京协和医学院,国家心血管病中心,阜外医院心肌病病区,北京100037

出　　处：《中国分子心脏病学杂志》2024年第4期6307-6312,共6页Molecular Cardiology of China

摘　　要：1 病例资料患者,男性,16岁,因“发现心电图异常7年余,心慌、喘气2年,右侧肢体运动障碍2月”于2023年6月2日入院。患者于7年多前(2015年12月)因“皮疹”就诊于当地医院时发现心电图异常,心电图检查显示为窦性心律,前间壁异常Q波、ST- T改变(Ⅱ、Ⅲ、AVF、V3- V6导联ST段压低≥0.05 mv伴T波低平或双向);同期发现二尖瓣中度反流、轻度肺动脉高压、心包少量积液;高敏肌钙蛋白T 31.25 pg/mL(0~14 pg/mL),未进一步诊治。

关 键 词：肌原纤维肌病 DES基因 限制型心肌病 房室传导阻滞 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]