CREBBP基因变异导致新生儿阔拇指综合征1例  

A case of neonatal Rubinstein-Taybi syndrome caused by CREBBP gene mutation

作　　者：冯玉晴 巴依尔才次克[1] 朱艳萍[1] Feng Yuqing;Caicike Bayier;Zhu Yanping(Department of Neonatology,the First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University,Urumqi 830011,China)

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院新生儿科,乌鲁木齐830011

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第10期623-624,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：阔拇指综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,几乎所有患儿均存在典型的拇指/趾短宽,同时伴有特殊面容、生长发育迟缓及智力低下。患儿多于生后数月因反复呛奶、生长发育迟缓、认知障碍等被诊断,胎儿期及新生儿期诊断甚少,确诊需要基因检测。本文报告1例CREBBP基因变异导致阔拇指综合征新生儿的临床特点和基因检测结果,为该病的早期诊断提供一定参考。

关 键 词：新生儿 阔拇指综合征 基因 诊断 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]