新生儿SHORT综合征1例  

A case report of neonatal SHORT syndrome

作　　者：朱倩 杨宁[2] 赵彩霞 Zhu Qian;Yang Ning;Zhao Caixia(School of Clinical Medicine,Shandong Second Medical University,Weifang 261000;Department of Neonatology,Qilu Hospital of Shandong University Dezhou Hospital,Dezhou 253000,China)

机构地区：[1]山东第二医科大学临床医学院,潍坊261000 [2]山东大学齐鲁医院德州医院新生儿科,德州253000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第10期625-626,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例新生儿期诊断为SHORT综合征的患儿,表现为胎儿宫内发育迟缓、小于胎龄儿、生后发育迟缓,基因检测发现PIK3R1基因发生新发杂合错义变异c.2119A>G(p.Asn707Asp)。SHORT综合征是一种主要由PIK3R1基因变异导致的常染色体显性遗传病,该病较为罕见,早期诊断可减少并发症发生和减轻家庭负担,临床医生应加强对此病的认识以防漏诊误诊。

关 键 词：SHORT综合征 PIK3R1基因 胎儿宫内发育迟缓 小于胎龄儿 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]