NIPBL基因新发突变致CorneliadeLange综合征1例病例报告并文献复习  

作　　者：杨旻[1] 周瑞 沈婕 张萍[3] 卢宇蓝[3] 汪吉梅[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属妇产科医院新生儿科,上海200011 [2]复旦大学附属妇产科医院产科,上海200011 [3]复旦大学附属儿科医院分子医学中心,上海201102

出　　处：《中国循证儿科杂志》2024年第4期318-319,共2页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

基　　金：上海市科学技术委员会“科技创新行动计划”医学创新研究专项围产儿死亡病例遗传诊断:20Z11900603。

摘　　要：1病例资料孕妇33岁,G2P0。孕8^(+4)周时诊断甲状腺功能减退,予甲状腺素片50μg口服,后随访甲状腺功能正常。否认近亲婚配,无不良嗜好,否认吸烟酗酒史、发热和有毒物质接触史。32岁时因人乳头瘤病毒(HPV)16阳性、外院液基细胞检测(LCT)可疑腺癌,于复旦大学附属妇产科医院(我院)行病理检查提示阴道腺病,行Leep术,后定期复查LCT未见异常,HPV转阴。G1因无妊娠计划行药物流产。

关 键 词：妇产科医院 甲状腺功能正常 甲状腺素片 不良嗜好 定期复查 酗酒史 甲状腺功能减退 病例报告 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]