经皮声带外移缝合固定术治疗婴儿先天型佩梅病喉梗阻1例  

Percutaneous suture lateralization for neonatal laryngospasm caused by Pelizaeus-Merzbacher disease:a case report

作　　者：张德伦[1] 徐杨 陈国威[1] 马翔宇[1] 段鸿芳 姚婷婷 叶文宏[1] Zhang Delun;Xu Yang;Chen Guowei;Ma Xangyu;Duan Hongfang;Yao Tingting;Ye Wenhong(Department of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery,Shenzhen Children′s Hospital,Shenzhen 518000,China)

机构地区：[1]深圳市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科,深圳518000

出　　处：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2024年第10期1082-1084,共3页Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery

摘　　要：报道1例生后发作性喉梗阻为主要表现的先天型佩梅病。患儿男性,45 d龄,因“出生喉鸣,加重伴发作性呼吸困难1个月”入院,伴中枢性眼震。电子喉镜示吸气时双声带常固定于正中位,偶有完全外展。颅脑MRI示脑白质发育不良。基因检测示 PLP1基因有1个半合子突变,c.96C>A(p.F32L)。行右侧经皮声带外移缝合固定术后喉梗阻缓解。术后1年,患儿无喉鸣及呼吸困难,复查喉镜显示,右声带外移固定良好,吸气期声带均能外展。

关 键 词：喉梗阻 电子喉镜 喉鸣 外展 半合子 双声带 呼吸困难 发育不良 

分 类 号：R766.9[医药卫生—耳鼻咽喉科]