RPL35A新突变致先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例  

作　　者：崔凯 胡绍燕[1] 李捷[1] 张森林 夏子豪 范俊杰[1] 

机构地区：[1]苏州大学附属儿童医院血液科,苏州215003

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2024年第5期376-378,共3页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

摘　　要：病例资料.患儿,女,5岁3个月,出生后2个月因“面色苍白”于我院就诊,血常规:红细胞1.87×10^(12)/L,血红蛋白62g/L,白细胞4.26×10^(9)/L,中性粒细胞绝对值1.11×10^(9)/L,血小板491×10^(9)/L。之后多次查血常规均提示贫血,中性粒细胞波动于0.86-2.18×10^(9)/L,网织红细胞比例波动于0.64%~2.72%,红细胞体积波动于95-115fL,骨髓涂片示:有核细胞增生低水平,红系增生减低,占4.5%,以中、晚幼红为主,粒红比3.78∶1,巨核细胞1个,见图1。促红细胞生成素:293.54(正常参考值4.3-29)mIU/L。血生化、阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)相关检测、溶血性贫血相关检测均无异常。

关 键 词：有核细胞增生 面色苍白 骨髓涂片 红细胞体积 溶血性贫血 促红细胞生成素 网织红细胞 正常参考值 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]