LHCGR基因突变致Leydig细胞发育不全患者的临床特点及遗传分析  

作　　者：丁蕾蕾 田秦杰 邓姗 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系,妇科内分泌与生殖中心,国家妇产疾病临床医学研究中心,北京100730 [2]中国医学科学院罕见病研究中心,北京100730

出　　处：《生殖医学杂志》2024年第11期1523-1529,共7页Journal of Reproductive Medicine

基　　金：北京协和医院·罕见病服务提升公益项目。

摘　　要：社会性别为女性,以原发性闭经伴性征异常的46,XY性发育异常(DSD)患者,可涉及多种病因,包括单纯性性腺发育不全、雄激素生物合成途径中不同酶的缺陷或雄激素作用缺陷(雄激素不敏感综合征)等。本文报道了1例“四不像”46,XY DSD病例,结合临床推理和基因检测,最终将其归类为特异诊断——睾丸间质细胞(Leydig细胞)发育不全,是由黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因突变,导致Leydig细胞发育不全而不能分泌足够雄激素的罕见病变。在了解其发病机制的基础上,就不难理解其类女性外观而无子宫,雄激素低而黄体生成素和抗苗勒管激素明显升高的特点。在与常见DSD疾病模板比对并发现“不同点”的基础上,基因检测有助于我们找到特异的病变基因,进而明确诊断,拓展疾病谱和提升鉴别诊断能力。

关 键 词：46 XY性发育异常 Leydig细胞发育不全 黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体 

分 类 号：R588.1[医药卫生—内分泌] R711[医药卫生—内科学]