新生儿良性家族性惊厥1例并家系分析  

Benign familial convulsion in newborn: a case report and family analysis

作　　者：石梦婷 边程鹏[1] 庄晓玲[1] 石艳[1] 董文斌 Shi Mengting;Bian Chengpeng;Zhuang Xiaoling;Shi Yan;Dong Wenbin(Department of Pediatrics,the First People's Hospital of Liangshan,Xichang 615100,China;Department of Neonatology,Affiliated Hospital of Southwest Medical University,Luzhou 646000,China)

机构地区：[1]凉山州第一人民医院儿科,西昌615100 [2]西南医科大学附属医院新生儿科,泸州646000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第11期687-688,共2页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：四川省医学科研课题计划(S20032)。

摘　　要：新生儿良性家族性惊厥是一种罕见的原发性癫痫综合征, 一般呈常染色体显性遗传, 临床特点以多发局灶性或全身强直-阵挛性抽搐为主, 多数患儿数周或数月后可自行缓解, 预后良好。本文报道1例KCNQ2基因变异导致的新生儿良性家族性惊厥患儿, 并进行家系分析。

关 键 词：新生儿良性家族性惊厥 KCNQ2基因 家系 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]