新生儿Chung-Jansen综合征1例  

A case report of neonatal Chung-Jansen syndrome

作　　者：申洺胭 赵梦华 Wang Duane 黄芙蓉 徐俊 张爱民[1] Shen Mingyan;Zhao Menghua;Wang Duane;Huang Furong;Xu Jun;Zhang Aimin(Department of Neonatology,the First Affiliated Hospital of Hunan Normal University(Hunan People’s Hospital),Changsha 410000,China)

机构地区：[1]湖南师范大学附属第一医院(湖南省人民医院)新生儿科,长沙410000

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第11期689-690,共2页Chinese Journal of Neonatology

基　　金：2021年湖湘高层次人才聚集工程创新人才项目(2021RC5014)。

摘　　要：Chung-Jansen综合征是一种极为罕见的遗传病,主要由PHIP基因变异引起。本例患儿为早产儿,生后气促、喂养困难、肌张力低,行全外显子组测序提示6q14.1-q15区域存在拷贝数缺失,随访至2岁,最终确诊Chung-Jansen综合征。

关 键 词：Chung-Jansen综合征 PHIP基因 肥胖 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]