以下肢淋巴水肿为首发症状的GATA2缺陷症1例  

A case of GATA2 deficiency syndrome with lower limb lymphedema as the first symptom

作　　者：宁方政 俞晴[1] 徐文彬[1] 吴超[1] 阎骅[1] 童建菁[1] 张晨莉[1] 叶晨静[1] Ning Fangzheng;Yu Qing;Xu Wenbin;Wu Chao;Yan Hua;Tong Jianjing;Zhang Chenli;Ye Chenjing(Department of General Medicine,Ruijin Hospital,Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai200001,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院全科医学科,上海200001

出　　处：《中华全科医师杂志》2024年第11期1207-1209,共3页Chinese Journal of General Practitioners

摘　　要：该文报道1例男性患者, 13岁时出现左下肢非凹陷性水肿, 检查未发现白细胞减少, 未进一步诊治。15岁时发生咯血, 且合并感染, 血常规检查示白细胞系、血小板降低。18岁时入院完善骨髓穿刺提示骨髓增生异常综合征, 完善基因检测发现GATA2基因异常, 最终诊断为GATA2缺陷症。该文旨在通过回顾该病例的诊治过程, 探讨在基层全科诊疗实践中, 面对难以改善症状的患者时, 如何合理转诊、有效地进行分级诊疗。

关 键 词：骨髓增生异常综合征 淋巴水肿 下肢 GATA2缺陷症 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]