原发性高草酸尿症1型合并肝细胞核因子1β肾病1例  

Primary hyperoxaluria type 1 with HNF1βnephropathy:one case report

作　　者：李雪然 杜楠楠 高薇 王丹 高庆贞 Li Xue-ran;Du Nan-nan;Gao Wei;Wang Dan;Gao Qing-zhen(School of Clinical Medicine,Shandong Second Medical University,Weifang 261000,China;Department of Nephrology&Blood Purification,Affiliated Central Hospital,Shandong First Medical University,Jinan 250013,China;Department of Pathology,The Central Hospital Affiliated to Shandong First Medical University,Jinan 250013,China)

机构地区：[1]山东第二医科大学临床医学院,山东第二医科大学,潍坊261000 [2]山东第一医科大学附属中心医院肾脏病/血液净化科,济南250013 [3]山东第一医科大学附属中心医院病理科,济南250013

出　　处：《临床肾脏病杂志》2024年第11期962-965,共4页Journal Of Clinical Nephrology

摘　　要：原发性高草酸尿症(primary hyperoxaluria,PH)是常染色体隐性遗传病,基因突变使体内生成过量草酸盐,其主要成分为草酸钙[1]。当负荷超过肾脏排泄能力时,草酸钙晶体会积聚于肾、肝、心、骨骼、视网膜等器官,导致结构功能受损。源于2q37.3染色体的AGXT基因突变所致的高草酸尿症1型最常见且严重。

关 键 词：AGXT基因 HNF1β基因 高草酸尿症 原发性 肾结石 肾囊肿 

分 类 号：R696.6[医药卫生—泌尿科学]