儿童迟发性先天性中枢性低通气综合征二例并文献复习  

Late-onset congenital central hypoventilation in children:two cases report and literature review

作　　者：黄晓 武宇辉[2] 郑跃杰[1] 杨琴[1] Huang Xiao;Wu Yuhui;Zheng Yuejie;Yang Qin

机构地区：[1]深圳市儿童医院呼吸科,518038 [2]深圳市儿童医院PICU,518038

出　　处：《中国小儿急救医学》2024年第10期793-797,共5页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：广东省高水平临床重点专科(深圳市配套建设经费)(SZGSP012);深圳市医学重点学科建设经费(SZXK032)。

摘　　要：目的分析儿童迟发性先天性中枢性低通气综合征(LO-CCHS)的临床特征及诊治经过, 提高对LO-CCHS的认识。方法回顾性分析深圳市儿童医院2018年7月至2022年12月收治的2例确诊LO-CCHS患儿的病例资料, 同时以中文检索词"迟发性先天性中枢性低通气综合征""先天性中枢性低通气综合征""PHOX2B"和英文检索词"congenital central hypoventilation syndrome""late-onset congenital ccentral hypoventilation syndrome""PHOX2B"分别检索万方数据库、中国知网和PubMed数据库, 检索时间为建库至2024年1月31日, 排除指南、共识、综述、动物实验及新生儿病例的文献, 总结分析所纳入病例的临床资料及诊治经过。结果 2例患儿, 男1例, 女1例;2例母孕产史无特殊, 2例患儿分别于18月龄、9月龄出现睡眠时呼吸浅弱、暂停、发绀、二氧化碳潴留(二氧化碳分压>60 mmHg);1例有抽搐病史, 1例存在肺动脉高压;基因检测结果均为PHOX2B基因突变, 突变类型为多聚丙氨酸重复扩展突变, 均为20/25型。2例患儿住院期间均使用有创呼吸机辅助通气, 1例患儿在有创通气3周后顺利改无创通气, 出院后仅夜间需无创双水平气道内正压通气。另1例患儿一直不能撤机, 最终行气管切开居家夜间呼吸机支持, 白天人工鼻呼吸, 在6.8岁顺利拔除气管套管, 夜间予无创呼吸机支持。共检索到11篇英文文献, 4篇中文文献, 纳入50例儿童LO-CCHS病例, 加上本研究2例, 共收集52例病例。起病诱因中31例(59.6%)为呼吸道感染, 15例(28.8%)无诱因, 5例(9.6%)为麻醉后, 1例(1.9%)诱因不详。遗传情况:39例(75.0%)为新发突变, 10例(19.2%)遗传自父亲或母亲, 3例(5.8%)不详。52例(100%)LO-CCHS患儿均有夜间低通气, 9例(17.3%)出现肺动脉高压, 4例(7.7%)存在抽搐, 4例(7.7%)发现心肌肥厚, 4例(7.7%)存在先天性巨结肠, 3例(5.8%)伴有神经脊源性肿瘤, 3例(5.8%)斜视, 3例(5.8%)体温不稳定, 2例(3.8%)出现

关 键 词：迟发性先天性中枢性低通气综合征 儿童 睡眠低通气 PHOX2B基因 

分 类 号：R725.6[医药卫生—儿科]