TYK2基因新发突变导致孟德尔遗传易感分支杆菌病一例并文献复习  

Mendelian susceptibility to mycobacterial disease caused by new TYk2 gene mutation:a case reportand literature review

作　　者：王檬[1] 王海军[1] 梅世月 成怡冰 Wang Meng;Wang Haijun;Mei Shiyu;Cheng Yibing

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)急诊科,450000 [2]河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室,河南省儿童神经发育工程研究中心,郑州450000

出　　处：《中国小儿急救医学》2024年第10期798-800,F0003,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：国家自然科学基金项目(81701125);国家人口与健康科学数据共享平台研究项目(SJPT-03-01)。

摘　　要：目的分析1例由TYK2基因突变导致的孟德尔遗传易感分支杆菌病患儿的临床及遗传学特征, 并进行文献复习。方法对郑州大学附属儿童医院确诊的1例TYK2基因突变患儿的临床资料及遗传学特征进行回顾性分析, 并以"TYK2基因""孟德尔遗传易感分支杆菌病"为关键词, 分别在万方数据库、中国知网检索国内文献, 以"TYK2""Mendelian susceptibility to mycobacterial disease"为关键词在PubMed数据库检索外文文献, 检索时限为建库至2022年5月, 总结该病的临床特征及基因变异特点。结果患儿, 男, 1岁1个月, 反复感染1年余。全外显子组测序结果显示, 该患儿TYK2基因存在两个杂合变异:c.3041>C(p.L1014P)和c.1253C>A(S418Ter)。经PCR-Sanger测序方法对父母序列分析, 这两个突变分别来自患儿父母。至2022年5月, 共检索到15例TYK2基因突变所致孟德尔遗传易感分支杆菌病患者, 多表现为反复感染, 易出现胞内菌感染, 如分支杆菌、沙门菌、布鲁菌和各种病毒感染。结论 TYK2基因突变可导致孟德尔遗传易感分支杆菌病, 对弱毒力的分支杆菌易感, 可表现为反复胞内菌感染。

关 键 词：孟德尔遗传易感分支杆菌病 卡介苗病 TYK2基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]