DOLK基因和CACNA2D4基因突变致先天性长QT综合征1例  

One case of congenital long QT syndrome induced by DOLK gene and CACNA2D4 gene mutations

作　　者：江芳 林钊棠 张凤玲 潘金勇[2] Jiang Fang;Lin Zhaotang;Zhang Fengling;Pan Jinyong

机构地区：[1]石河子大学医学院,新疆832000 [2]石河子大学第一附属医院儿科,新疆832000

出　　处：《中国循证心血管医学杂志》2024年第10期1261-1263,共3页Chinese Journal of Evidence-Based Cardiovascular Medicine

基　　金：新疆生产建设兵团财政科技计划项目(2023AB018-11)。

摘　　要：先天性长QT中综合征(Congenital long QT syndrome,LOTS)又称复极延迟综合征,是一组有遗传倾向,以心室复极延长为特征,易发生尖端扭转性室速、心室颤动和心源性猝死的综合征,其发病率为1:2000,多见于女性[1,2],主要由母亲传给子女或在同胞兄妹中传播。根据遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传Romano-Ward综合征(Romano-Ward syndrome,RWS)和常染色体隐性遗传Jervell-Lange-Nielsen综合征(Jervell-Lange-Nielsen syndrome,JLNS)[3]。

关 键 词：常染色体隐性遗传 心室复极 心室颤动 尖端扭转性室速 常染色体显性遗传 心源性猝死 遗传倾向 Nielsen 

分 类 号：R540.4[医药卫生—心血管疾病]