KMT5B突变致常染色体显性遗传性智力障碍51型伴心跳呼吸骤停复苏后超级难治性癫痫持续状态1例及文献复习  

作　　者：应勤来 葛禾佳 朱雯 

机构地区：[1]嘉兴市第二医院儿科,浙江嘉兴314000

出　　处：《温州医科大学学报》2024年第11期932-936,共5页Journal of Wenzhou Medical University

基　　金：浙江省医药卫生科技计划项目(2022ZH057)。

摘　　要：癫痫持续状态(status epilepticus,SE)是儿童急重症,年均发病率17~23/10万[1],控制不佳易转变为难治性癫痫持续状态(refractory status epilepticus,RSE),其中通过全身麻醉治疗24h后发作仍未终止的RSE被称为超级难治性癫痫持续状态(super refractory status epilepticus,SRSE),SRSE是一种罕见的破坏性疾病,儿童SRSE的病死率可达13.3%[2],若未经及时救治,可导致机体内环境紊乱、多脏器功能障碍等,甚至危及生命,存活者往往存在不同程度的脑损伤。

关 键 词：赖氨酸甲基转移酶5B 常染色体显性遗传 智力障碍51型 心跳呼吸骤停 超级难治性癫痫持续状态 

分 类 号：R720.597[医药卫生—急诊医学]