地贫基因携带合并妊娠患者基因型及表型参数差异分析  

作　　者：杨录波 杨秀莲[2] 钟妙容[1] 陈旭明[1] 李晶 

机构地区：[1]惠州市第三人民医院检验科,广东惠州516002 [2]惠州市第三人民医院产科,广东惠州516002

出　　处：《医师在线》2024年第11期42-44,共3页Journal of Doctors Online

基　　金：2024年惠州市医疗卫生领域科技计划项目(2024CZ010205)。

摘　　要：目的分析地贫基因携带合并妊娠患者的基因型及表型参数差异。方法选取2020年1月~2024年1月在惠州市第三人民医院建档的地贫基因携带合并妊娠患者474例作为研究对象,采用聚合酶链式反应(PCR)+膜杂交法检测所有患者的α、β地贫基因,对比分析不同基因型患者的血红蛋白(Hb)检测结果。结果474例研究对象中,α地贫基因缺失型307例,占64.77%,其中,--^(SEA)基因缺失杂合、-α^(3.7)基因缺失杂合、-α^(4.2)基因缺失杂合占比较高,分别为35.02%、19.62%、8.23%;α地贫基因突变型32例,占6.75%,主要为α2:CS型、α2:QS型和α2:WS型基因突变杂合;β地贫基因突变型135例,占28.48%,且多为CD41-42(-TTCT)杂合突变、IVS-Ⅱ-654(C→T)杂合突变、-28(A→G)杂合突变,分别占9.07%、7.81%、3.59%。将α地贫基因缺失型和突变型患者根据临床表型不同分为静止型组、标准型组和HbH病组,三组HbA_(2)水平比较,静止型组>标准型组>HbH病组,差异有统计学意义(P<0.05);将不同表型β地贫患者分为β^(0)地贫组、β^(+)地贫组、β^(E)地贫组,三组HbA2水平比较,β^(E)地贫组>β^(+)地贫组>β^(0)地贫组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地贫基因携带合并妊娠患者基因型不同,其HbA_(2)水平也存在一定的差异性,HbA_(2)水平异常提示临床医生应做好产前基因筛查,从而有效降低重型贫血新生儿的出生率。

关 键 词：地贫基因携带 妊娠 基因型 表型 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]