新的神经分化因子1基因突变导致的青少年起病的成人型糖尿病6型1例  

Neurogenic differentiation 1 gene mutation induced maturity onset diabetes of the young type 6:a case report

作　　者：何建秋[1] 刘晓燕[1] 韩桂艳[1] 孙志新[1] 宋娜[1] 孙启天 陈娇月[1] 高宇[1] He Jianqiu;Liu Xiaoyan;Han Guiyan;Sun Zhixin;Song Na;Sun Qitian;Chen Jiaoyue;Gao Yu(Department of Endocrinology,Affiliated Hospital of Chengde Medical University,Hebei Key Laboratory of Panvascular Diseases,Chengde067000,China)

机构地区：[1]承德医学院附属医院内分泌科、河北省泛血管疾病重点实验室,承德067000

出　　处：《中华糖尿病杂志》2024年第11期1277-1280,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：河北省政府资助临床医学优秀人才项目([2022]25-7)。

摘　　要：报道1例由神经分化因子1(NEUROD1)基因突变引起青少年起病的成人型糖尿病6型(MODY6)患者的诊疗经过。患者为17岁男性,12岁起病,多次并发糖尿病酮症酸中毒,并发早期糖尿病肾脏病,合并低骨量,起病后依赖胰岛素治疗。基因检测结果显示,患者NEUROD1基因第二外显子区域发生移码突变c.681delC(p.Ser228fs),Sanger测序验证患者父亲具有相同位点突变,遗传软件预测该突变具有致病性。MODY6易并发糖尿病酮症酸中毒,合并糖尿病肾脏病、低骨量,通过对该患者的报道,以期为今后对MODY6病例临床特点的研究提供一定的经验和依据。

关 键 词：青少年起病的成人型糖尿病 青少年起病的成人型糖尿病6型 神经分化因子1 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]