常染色体显性遗传多囊肾病患者的复发性缺血性卒中:1例报道并文献复习  

Recurrent ischemic stroke in a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease:a case report and literature review

作　　者：高亚乾 付建忠[2] 黄岳青 邱晨红[2] Gao Yaqian;Fu Jianzhong;Huang Yueqing;Qiu Chenhong(Department of General Medicine,The Affiliated Suzhou Hospital of Nanjing Medical University,Suzhou 215002,China;Department of Neurology,The Affiliated Suzhou Hospital of Nanjing Medical University,Suzhou 215002,China)

机构地区：[1]南京医科大学附属苏州医院全科医学科,苏州215002 [2]南京医科大学附属苏州医院神经内科,苏州215002

出　　处：《国际脑血管病杂志》2024年第7期554-558,共5页International Journal of Cerebrovascular Diseases

基　　金：苏州市立医院教育类科研项目(Slyyjy202301)。

摘　　要：多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是常见的遗传性肾病之一,患者肾脏存在多发性囊肿,后者进行性增大会影响肾功能[1]。PKD相关的并发症包括高血压、肾功能障碍、血管异常和心血管并发症,例如急性冠状动脉综合征、卒中和充血性心力衰竭[1,2]。按遗传形式,PKD可分为常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)[1]。ADPKD是最常见的PKD类型,通常在成年发病,发病率约1/(400~1000)[3],中国有超过150万病例[4],全球有多达1200万病例[5],男性患者病情进展快[6]。ARPKD更为少见且严重,通常见于围产期或婴幼儿期,在新生儿中的发病率约为1/26500[6]。ADPKD的最常见病因是编码多囊蛋白(polycystin,PC)1的PKD1基因或编码PC2的PKD2基因突变[6]。其常见临床表现是腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功能不全等肾脏表现,还可伴有肝胆系统改变或其他肾外异常,例如胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等[3,6]。约半数ADPKD患者在60岁时发展为终末期肾脏病(end stage renal disease,ESRD)[7]。ADPKD合并多囊肝并发缺血性卒中病例较为少见。现报告1例ADPKD合并复发性缺血性卒中病例,并总结其特点和相关机制,希望对此类患者的缺血性卒中预防以及提高患者生存质量和延长寿命提供一定帮助。

关 键 词：缺血性卒中 终末期肾脏病 颅内动脉瘤 心血管并发症 蛛网膜囊肿 肝胆系统 多囊肾病 充血性心力衰竭 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学] R743.3[医药卫生—外科学]