JAGl基因突变的不典型Alagille综合征1例并文献复习  

作　　者：包晓宇 张莹[1] 刘洋[1] 

机构地区：[1]天津市儿童医院(天津大学儿童医院)新生儿内科、天津市儿童出生缺陷防治重点实验室,300134

出　　处：《医学理论与实践》2024年第24期4240-4242,共3页The Journal of Medical Theory and Practice

摘　　要：Alagille综合征(ALGS)是一种常染色体显性遗传疾病,由编码NOTCH信号通路基本成分的JAG1或NOTCH2致病性突变引起。其临床特征涵盖多个器官系统,包括肝脏、心脏、血管、肾脏、骨骼、颅面和眼部,并具有不同的表型外显率。该病在1969年由Alagille等首次报道。国外报道该病的发病率约为1/70000[1]。随着国内此病发病率的提高,国内对此病的关注度也越来越高。但ALGS早期极易误诊为胆道闭锁,造成诊治的延误。结合我科近期收治的1例ALGS患儿的诊断、治疗过程,做如下讨论。

关 键 词：ALGS 新生儿 胆汁淤积 

分 类 号：R596.3[医药卫生—内科学]