新生儿期起病的A20单倍剂量不足二例并文献复习  

Haploinsufficiency of A20 onset in the neonatal period:two cases report and literature review

作　　者：孙敏 张芳[2] 张珊[3] 曹延延 张玉东 孔祥永 马莉[1] Sun Min;Zhang Fang;Zhang Shan;Cao Yanyan;Zhang Yudong;Kong Xiangyong;Ma Li

机构地区：[1]河北省儿童医院新生儿科,石家庄050031 [2]唐山市妇幼保健院新生儿科,063000 [3]解放军总医院第七医学中心儿科医学部,北京100010 [4]河北省儿童医院儿研所,石家庄050031

出　　处：《中国小儿急救医学》2024年第11期873-878,共6页Chinese Pediatric Emergency Medicine

摘　　要：目的总结生后早期起病的A20单倍剂量不足(HA20)的临床特点及转归。方法回顾性分析2例新生儿期起病的HA20患儿临床资料。在万方数据库、中国知网数据库、中华医学期刊数据库和PubMed数据库中检索HA20相关文献,筛选明确生后1月龄内起病的病例,提取临床资料进行总结分析。结果2例患儿均于新生儿期起病,均有反复发热、消化道受累表现,急性期炎症指标升高,1例患儿血清总IgE、牛奶特异性IgE阳性。2例患儿疾病早期被诊断为脓毒症和腹泻病,均反复住院。高通量测序示2例患儿存在TNFAIP3基因杂合变异,结合临床表现,修正诊断为HA20。2例患儿在糖皮质激素诱导缓解后给予沙利度胺维持,临床症状缓解。依据检索策略检索到明确生后1月龄内起病的HA20病例报道5篇,共7例患儿(包括本文2例)。起病年龄在生后5 d至1月龄,诊断年龄生后2月龄至8岁余。5例患儿最初的症状为发热和(或)腹泻,1例为发热和口腔溃疡,1例为口腔溃疡,疾病进展过程中,逐渐出现口腔和(或)生殖器溃疡、皮肤、肺部、关节、肝脾、神经系统病变中的1种或1种以上表现,7例患儿均无眼底病变。7例患儿在急性期均有炎症指标升高,缓解期可恢复正常,急性期与缓解期交替出现;6例行消化内镜检查,发现消化道炎症、溃疡形成。7例患儿均接受糖皮质激素、免疫抑制剂和生物制剂治疗,单药或联合用药,其中4例临床症状缓解,1例部分缓解,1例死亡。结论生后早期起病的HA20,临床表现缺乏特异性,对于表现为反复发热、消化道受累,急性期炎症指标升高,急性期与缓解期交替出现者,需考虑该病可能,应尽早完善基因检测,以早期明确诊断和对因治疗,改善预后。

关 键 词：A20单倍剂量不足 新生儿 TNFAIP3基因 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]