COL4A1基因变异相关新生儿颅内多灶性出血及眼睛发育异常1例  

A case of neonatal intracranial multifocal hemorrhage and abnormal eye development associated with COL4A1 gene mutation

作　　者：高波 李苑菁 吴玫瑰 Gao Bo;Li Yuanjing;Wu Meigui(Department of Neonatology,Guangzhou Women and Children's Medical Center,Guangzhou Medical University,Guangzhou 510623,China)

机构地区：[1]广州医科大学附属妇女儿童医疗中心新生儿科,广州510623

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第12期743-745,共3页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：本文报道1例COL4A1基因复合杂合变异新生儿,主要表现为颅内多灶性出血、视网膜大片出血和真性小眼球,基因检测COL4A1基因杂合变异,提示生后不明原因颅内多灶性出血及眼睛发育异常的患儿,需警惕COL4A1基因变异所致。

关 键 词：COL4A1基因 颅内出血 视网膜出血 新生儿 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]