LAMA5突变相关遗传病的基因型及临床表型分析  

Analysis of genotypes and clinical phenotypes of LAMA5 mutation-associated genetic diseases

作　　者：楼晓琪 乔晓辉 LOUXiaoqi;QIAO Xiaohui

机构地区：[1]宁波大学医学部,宁波315211 [2]宁波大学附属妇女儿童医院

出　　处：《现代实用医学》2024年第12期1574-1577,共4页Modern Practical Medicine

基　　金：国家自然科学基金(U20A20351)。

摘　　要：目的探讨LAMA5基因变异致相关遗传疾病的临床特征和基因变异特点。方法通过Pubmed、Web of Science等数据库,搜索目前全球范围内已报道的LAMA5突变病例,总结分析LAMA5基因变异所致相关遗传疾病的临床表型及基因测序结果。结果共搜集到18例LAMA5突变所致遗传病,包括15例肾病综合征,1例先天性肾脏和尿路畸形,1例突触前先天性肌无力综合征,1例多系统复杂细胞外间质综合征。其中单纯杂合突变3例,复合杂合突变7例,隐形纯合突变8例。共检测出13个不同变异,涉及到2种类型基因突变,包括13例错义突变,3例双等位基因截断突变,2例同时存在错义突变和截断突变。结论LAMA5突变相关遗传病中肾脏受累较多,而基因型与表型之间不存在明确的相关性,在没有确定致病基因的先天性/婴儿肾病综合征中,应把LAMA5纳入候选基因进行筛查。

关 键 词：层粘连蛋白5 先天性肾脏和尿路畸形 基因型 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]