刊首语  

作　　者：宋红梅[1] 

机构地区：[1]北京协和医院儿科学系

出　　处：《罕见病研究》2024年第4期I0002-I0003,共2页Journal of Rare Diseases

摘　　要：免疫出生缺陷(inborn errors of immunity,IEI),也称为原发性免疫缺陷病,是一组由遗传因素导致的免疫紊乱,引发机体对多种病原体易感性显著增高的疾病。这些疾病可以影响固有免疫和(或)适应性免疫,除反复感染外,也可出现自身免疫性疾病和(或)自身炎症性疾病相关表现。近年来,IEI的研究迅速发展,疾病种类不断扩大,许多可能被误诊为自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮),或炎症性疾病(如白塞病、炎症性肠病)的IEI被逐渐发现。

关 键 词：自身免疫性疾病 适应性免疫 免疫紊乱 系统性红斑狼疮 固有免疫 白塞病 炎症性肠病 出生缺陷 

分 类 号：R593[医药卫生—内科学]