叶酸代谢基因多态性与母胎疾病的相关性  

Association between folate metabolism gene polymorphisms and maternal-fetal diseases

作　　者：于蕾 战军 肖雪 Yu Lei;Zhan Jun;Xiao Xue

机构地区：[1]四川大学华西第二医院妇产科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,四川成都610041

出　　处：《中国计划生育和妇产科》2024年第12期16-19,共4页Chinese Journal of Family Planning & Gynecotokology

摘　　要：叶酸在细胞各种生物反应中具有重要作用,尤其是在DNA合成、蛋白质代谢、细胞增殖、胚胎发育等过程。但叶酸在动物细胞内不能自身合成,只能通过外源性摄取,因此叶酸摄入不足或吸收障碍可引起多种疾病。叶酸代谢障碍是叶酸缺乏的重要原因,叶酸利用能力受代谢基因影响,基因多态性决定了机体对叶酸的吸收和利用能力。5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(methionine synthase, MTR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)、还原叶酸载体(reduced folate carrier-1,RFC-1)等是叶酸代谢途径的关键酶,这些酶基因多态性可影响叶酸代谢通路,导致体内低水平叶酸和高水平同型半胱氨酸(homocysteine,HCY),进而与一系列临床疾病相关。因此,明确叶酸代谢酶的变异状况,判断是否存在叶酸代谢障碍,从而针对性地补充叶酸,对减少相关母胎疾病发生具有指导意义。

关 键 词：叶酸代谢基因 多态性 个性化补充 母胎疾病 

分 类 号：R714.2[医药卫生—妇产科学] R714.5[医药卫生—临床医学]