冯·希佩尔-林道综合征合并肝细胞核因子1α突变1例  

Von Hippel-Lindau syndrome combined with hepatocyte nuclear factor 1 homeobox A mutation:a case report

作　　者：郝晋璇 蔺亚斌 齐一洁 李哲[1] 魏红霞 杨喜枫 刘云峰[3] Hao Jinxuan;Lin Yabin;Qi Yijie;Li Zhe;Wei Hongxia;Yang Xifeng;Liu Yunfeng(First Clinical Medical College of Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China;Department of Endocrinology,Linfen Central Hospital,Linfen 041000,China;Department of Endocrinology,First Hospital of Shanxi Medical University,Taiyuan 030001,China)

机构地区：[1]山西医科大学第一临床医学院,太原030001 [2]临汾市中心医院内分泌科,临汾041000 [3]山西医科大学第一医院内分泌科,太原030001

出　　处：《中华糖尿病杂志》2024年第12期1418-1422,共5页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：国家自然科学基金(82073909);山西省中央引导地方科技发展资金(YDZJSX20231A059);山西省卫生健康委员会“四个一批”科技兴医创新计划项目(2323XM022)。

摘　　要：报道1例冯·希佩尔-林道(VHL)综合征合并肝细胞核因子1α(HNF1A)突变患者的诊疗经过。患者既往高血糖合并胰腺囊肿与肾囊肿,经基因检测及相关检查确诊为VHL综合征合并HNF1A突变。该文重点回顾了该患者从初次起病到明确诊断的全过程,并对患者糖代谢异常的临床特征及可能机制进行了分析讨论,以期为此类疾病的诊治提供参考。

关 键 词：冯·希佩尔-林道综合征 青少年起病的成人型糖尿病3型 肝细胞核因子1α基因 胰岛功能损害 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]