扩展性无创产前检测18-三体假阴性胎儿1例  

作　　者：应媛媛 何哲航 狄星宏 许惠惠[1] 

机构地区：[1]浙江省台州医院中心实验室,台州317000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1527-1530,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：台州恩泽医疗中心(集团)科研基金(22EZD04)。

摘　　要：38岁,G 2P 1,因"超声检查发现胎儿多发畸形"于2024年4月22日至浙江省台州医院进行遗传咨询。孕妇本次为自然受孕、单胎妊娠,未进行早、中孕期血清学筛查。孕10+2周胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)检查未提示风险,孕16周扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-plus)亦未提示高风险。孕19+6周超声检查提示胎儿心脏室间隔缺损、马蹄肾、右侧脉络丛囊肿、单脐动脉、发育指标落后。孕妇身高160 cm,孕16周时体质量为50.2 kg。否认既往病史、孕前及孕期有毒与有害物质接触史,否认细胞治疗、异体输血史。

关 键 词：超声检查提示 既往病史 单胎妊娠 马蹄肾 遗传咨询 发育指标 细胞治疗 假阴性 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]