以胆汁淤积性黄疸为首发表现的新生儿脑腱黄瘤病1例报道并文献复习  

作　　者：杨武 顾佳乐 马丽娟 仇晶莹 樊畇秀 

机构地区：[1]北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院,银川751000

出　　处：《中国生育健康杂志》2025年第1期78-81,共4页Chinese Journal of Reproductive Health

基　　金：宁夏儿童慢性肾脏病研究及监测管理项目(2021年健康宁夏行动建设项目)(2021-NW-092)。

摘　　要：胆汁淤积性黄疸是脑腱黄瘤病的罕见首发表现之一,报道宁夏地区首例以胆汁淤积性黄疸为首发表现的新生儿脑腱黄瘤病,总结患儿的临床特征、实验室检查和基因检测结果,并结合文献进行复习,旨在提高临床医师对本病的认识。患儿男,46天,主因“皮肤黄染1个月余”入院。血生化示TBil 205.3μmol/L,DBil 154.1μmol/L,ALT 126 U/L,AST 177 U/L,ALP 613 U/L,GGT 146 U/L,TBA 85.32μmol/L,提示胆汁淤积性黄疸。超声、核磁、胆道造影检查均未见胆道系统明显异常。基因检测示CYP27A1 c.1184+1G>A、大片段缺失复合杂合变异,确诊为脑腱黄瘤病,给予鹅去氧胆酸治疗,随访近3年,患儿胆红素、肝功能恢复正常,无其他系统异常表现。

关 键 词：脑腱黄瘤病 胆汁淤积性黄疸 新生儿 CYP27A1 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]