威海地区中孕期孕妇产前血清学筛查及高风险人群产前诊断结果分析  

作　　者：王一淳 刘彩玉[1] 蓝信强 

机构地区：[1]青岛大学附属威海市立第二医院(威海市妇幼保健院)医学遗传科,山东威海264200

出　　处：《医学检验与临床》2024年第12期54-56,共3页Medical Laboratory Science and Clinics

摘　　要：目的:对威海地区产前筛查及产前诊断的结果进行回顾性分析,探讨血清学筛查与羊水核型分析的联合应用,在降低本地区出生缺陷工作中的价值。方法:回顾威海地区2017年-2023年进行的产前血清学筛查结果,追溯高风险人群产前羊水核型分析结果,利用统计学方法对其高风险率、产前诊断率、阳性预测值等方面进行分析。结果:接受产前筛查人数共78675例,其中DS高风险率5.07%,ES高风险率0.27%。最终确诊21-三体综合征28例、18-三体综合征13例、其他染色体数目异常7例、染色体结构异常18例、嵌合体5例,发现染色体多态共54例。DS阳性预测值为0.7%,ES阳性预测值为6.07%,高风险人群综合染色体异常率为2.97%。在组间比较中,DS风险值<1/100的群体中染色体异常发生率明显高于风险值1/101-1/270的群体;ES组间差异不显著。结论:通过产前血清学筛查发现高危人群后进行产前诊断能够在很大程度上减少相关疾病患儿的出生。对于产前血清学筛查高风险的孕妇如伴有其他异常(超声异常等)或染色体核型分析无法明确诊断时,可加做CMA检测以提高胎儿染色体异常的检出率,进一步减少出生缺陷的发生。

关 键 词：产前血清学筛查 羊水穿刺 21-三体综合征 18-三体综合征 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]