MTM1基因半合子突变致新生儿中央核肌病1例并文献复习  

作　　者：宋丽娟 罗吉平[1] 毛劲 

机构地区：[1]西昌市人民医院新生儿科,615000 [2]成都市妇女儿童中心医院新生儿科,610000

出　　处：《国际儿科学杂志》2024年第12期860-864,共5页International Journal of Pediatrics

基　　金：四川省医学会四川省医学青年创新科研课题计划(Q22093)。

摘　　要：目的探讨新生儿中央核肌病的临床特征及预后。方法回顾性分析2023年12月在西昌市人民医院新生儿科诊治的1例因MTM1基因突变所致的新生儿中央核肌病的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“新生儿中央核肌病”、“新生儿神经肌肉疾病”、“neonatal central nuclear myopathy”、“neonatal neuromuscular disease”为关键词检索中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库和PubMed数据库自建库至2023年12月的相关文献。对新生儿中央核肌病的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果男性患儿,生后即起病,表现为吞咽困难、吸吮无力、肌张力低下。全外显子基因测序分析发现该患儿为MTM1半合子突变X连锁隐性遗传,chrX:149828895NM_000252.2:c.1405C>G(p.His469Asp),确诊新生儿中央核肌病,在生后18d死亡。该患儿母亲既往分娩1女4男,女童3岁不明原因死亡,余4例男童均在新生儿期死亡。文献复习检索到新生儿中央核肌病临床病例的文献10篇,结合本研究1例共23例患儿。23例中男20例、女3例,均在新生儿期起病;3例病例存在阳性家族史。主要临床表现为:出生窒息、呼吸困难、吞咽困难、吸吮无力、肌张力低下、四肢松软、原始反射减弱、多关节挛缩、运动发育迟缓等。23例病例中18例完成全外显子基因检测,其中MTM1基因变异11例、RYR1基因变异3例、DNM2基因变异2例、TTN基因变异1例、ACTA1基因变异1例。8例未提及预后,13例死亡,2例存活。6例完成肌电图检测,其中阳性结果4例。13例完成肌肉活检,均为阳性结果。结论临床表现为呼吸困难、吞咽困难、吸吮无力、肌张力低下、四肢松软、原始反射减弱的病例应考虑新生儿中央核肌病的可能,早期行基因检测,以便早期明确诊断,并为家系成员遗传咨询及产前诊断提供帮助。

关 键 词：新生儿中央核肌病 新生儿神经肌肉疾病 肌张力低 临床表现 基因 

分 类 号：Q81[生物学—生物工程]