新生儿Schinzel-Giedion综合征二例并文献复习  

Two cases of neonatal Schinzel-Giedion syndrome and literature review

作　　者：徐千雅[1] 张姗姗[1] 赵改 王海霞[1] 晏晓敏[1] 李晓妍[1] 王利利[1] 张菊 张茜[1] Xu Qianya;Zhang Shanshan;Zhao Gai;Wang Haixia;Yan Xiaomin;Li Xiaoyan;Wang Lili;Zhang Ju;Zhang Qian

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院新生儿科,450000

出　　处：《中国小儿急救医学》2024年第12期948-952,共5页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210280)。

摘　　要：目的探讨Schinzel-Giedion综合征(SGS)新生儿的临床表现、基因突变、治疗及预后特点, 提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院新生儿科收治的2例SETBP1基因突变所致SGS患儿的临床资料, 以"SETBP1基因""Schinzel-Giedion综合征""新生儿""SETBP1 gene""Schinzel-Giedion syndrome""neonate"为检索词, 在中国知网、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库(建库至2023年6月1日)进行文献检索并进行文献复习, 总结新生儿期SGS的临床特点。结果例1患儿, 女, 30 d, 因"生后存在双足内翻、肾积水"就诊;例2患儿, 男, 因"生后哭声弱, 吸吮无力, 喂养困难, 肌张力异常"就诊。2例均表现为面中部回缩, 喂养困难, 发育迟缓, 表情淡漠, 肾积水;基因检测发现2例均存在SETBP1基因(c.2612T>C p.Ile871Thr)新发杂合突变, 确诊为SGS。2例患儿均给予对症治疗, 但始终存在喂养困难, 发育落后, 均于生后6个月死亡。文献检索共获得相关中文文献2篇, 英文文献41篇;明确基因检查诊断16个SETBP1点突变, 包括本文报道2例共59例SGS患儿。其中9例p.I871T基因突变SGS患儿均存在发育迟缓, 且癫痫及听力障碍发病率高;颅面特征典型, 表现为面中部回缩、低置耳, 多伴前额突出、朝天鼻、眼距宽;肾积水/膀胱输尿管反流发病率高;部分患儿存在骨骼和生殖器异常。结论 SGS新生儿主要临床表现为特殊面容、反应差、喂养困难、生长发育迟缓、肾积水、骨骼发育异常等, 可能并发反复肺炎, 全外显子组检测可明确诊断, 但尚无有效治疗手段, 预后不佳, 婴儿期病死率高。

关 键 词：SETBP1基因 Schinzel-Giedion综合征 新生儿 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]