一种快速的EGFR和KRAS基因突变检测方法  

An assay for the rapid detection of EGFR and KRAS gene mutation in cancer

作　　者：武莎斐 孙铭晨 曾玲丽 刘媛媛 李凯咪 曾瑄 Wu Shafei;Sun Mingchen;Zeng Lingli;Liu Yuanyuan;Li Kaimi;Zeng Xuan(Department of Pathology,Peking Union Medical College Hospital,Peking Union Medical College,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing100730,China)

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科,北京100730

出　　处：《中华病理学杂志》2025年第1期75-77,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-063);北京市希思科临床肿瘤学研究基金(Y-2022HER2AZMS-0375)。

摘　　要：目的初步评估一种快速肿瘤基因突变检测系统Q-Velox Q100的临床可行性。方法以二代测序作为参照方法,采用集脱蜡、核酸提取及PCR为一体的Q-Velox Q100全封闭快检方法分别对26例源于肺癌及20例源于胰腺癌的甲醛固定石蜡包埋(formalin fixation and paraffin-embedding,FFPE)标本中EGFR和KRAS基因突变进行分析。结果快速检测方法识别出25例肺癌标本中存在的7种EGFR基因单一位点突变和3种EGFR基因双位点突变类型,以及1例EGFR野生型肿瘤。具有KRAS突变的20例胰腺癌病例中,该系统成功鉴定出19例标本的KRAS基因特征(涵盖4种变异类型),1例标本因系统提示质控不合格而未获得结果。结论操作便利且快速的肿瘤基因突变检测方法具有一定的临床应用潜力,尤其资源有限的实验室,值得进一步开展大样本量的研究以评价其性能。

关 键 词：EGFR基因 甲醛固定 双位点 核酸提取 肿瘤基因 胰腺癌 变异类型 系统提示 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]