TRPM6基因新发复杂杂合突变致原发性低镁血症伴继发性低钙血症1例  

A case report of hypomagnesemia with secondary hypocalcemia caused by a novel compound heterozygous mutation of the TRPM6 gene

作　　者：王雅静 胡晓娜 王先令[1] 巴建明[1] 吕朝晖[1] Wang Yajing;Hu Xiaona;Wang Xianling;Ba Jianming;Lyu Zhaohui(Department of Endocrinology,the First Medical Center of Chinese PLA General Hospital,Beijing100039,China)

机构地区：[1]解放军总医院第一医学中心内分泌科,北京100039

出　　处：《中华内科杂志》2025年第1期65-68,共4页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：联勤保障部队医学重点学科(51511222A)。

摘　　要：原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于M型瞬时受体电位通道6(TRPM6)基因突变引起镁代谢障碍导致的。本文报道1例婴儿期起病的HSH患者的临床诊治经过及基因突变情况。患者表现为反复发作抽搐,伴颜面麻木、心悸、眼震等症状,化验检查显示持续严重低镁血症、低钙血症、低甲状旁腺激素血症;18岁时经基因检测发现存在TRPM6基因新发复杂杂合突变位点c.5083+1G>C和c.3209+2T>C。

关 键 词：低镁血症 低钙血症 低镁血症继发低钙血症 TRPM6基因 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]