Prader-Willi综合征合并Duane眼球后退综合征Ⅰ型1例  

作　　者：周晨晨 王成虎 

机构地区：[1]南京医科大学眼科医院,210029

出　　处：《中国斜视与小儿眼科杂志》2024年第4期I0009-I0010,共2页Chinese Journal of Strabismus & Pediatric Ophthalmology

摘　　要：Prader-Willi综合征(PWS),又称Prader-WilliLabhart综合征,为罕见的遗传性疾病,发病机制复杂,由于基因表达缺失导致一系列多系统临床表现,包括多食、肥胖、性腺功能减退、发育迟缓和特征性面容等典型症状,眼科症状包括斜视、屈光不正、眼球震颤、眼球运动受限及视力减退等[1]。国内外无针对PWS合并Duane眼球后退综合征(DRS)的病例报道,亦无PWS与DRS相关机制的报道,针对PWS、DRS均采用分治原则。本文报告一例罕见的PWS合并DRS特殊病例,现对其复杂临床表现、手术治疗及预后报告如下。

关 键 词：眼球运动受限 性腺功能减退 视力减退 特殊病例 特征性面容 病例报道 遗传性疾病 治疗及预后 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]